Skip to content

Stwardnienie rozsiane ad 7

1 tydzień ago

498 words

Inne możliwości, takie jak przewidywanie przebiegu choroby lub nasilenia choroby, jak dotąd nie zakończyły się powodzeniem przy użyciu zestawów danych z poprzednich GWAS (113). Po drugie, powinniśmy zastanowić się, w jaki sposób identyfikacja szlaków związanych z allelami ryzyka choroby autoimmunologicznej wpłynie na nasze decyzje dotyczące leczenia SM jako choroby, a dla pacjentów jako osobników na podstawie ich szczególnego wzorca alleli ryzyka. Ostatecznie możliwe jest przewidywanie reakcji na leki w oparciu o warianty genetyczne dzięki naszej poszerzającej się wiedzy na temat poszczególnych wariantów allelicznych. Dwa ostatnie badania już zbadały, w jaki sposób genotypy mogą odnosić się do odpowiedzi na leczenie. Specyficzne genotypy HLA-DRB1 były związane z ryzykiem wytworzenia przeciwciał neutralizujących rekombinowane IFN-y. podczas terapii, a tym samym do nieskutecznego leczenia (114). SNP badano także w IRF5, głównym regulatorze aktywności IFN, i jeden SNP był związany ze słabym IFN-y. odpowiedź terapeutyczna mierzona zwiększonymi uszkodzeniami T2 w stosunku do innych genotypów (115). Dalsze badania prawdopodobnie pozwolą odkryć więcej związków pomiędzy wariantami genetycznymi a reakcją na leczenie. Przyszły lekarz stwardnienia rozsianego będzie mógł skorzystać z tych informacji, aby spersonalizować plan leczenia dla pacjenta i wybrać najbardziej odpowiednie leczenie immunomodulujące, aby zminimalizować nawroty i opóźnić postępujące zwyrodnienie na początku przebiegu choroby. Wreszcie, powinniśmy nadal dążyć do zróżnicowania alleli, które uwzględniają końcową część ryzyka związanego z chorobą SM. Całkowite sekwencjonowanie genomu pacjentów i kontroli okaże się kolejną ważną techniką w wyjaśnianiu pozostałych wariantów allelicznych, a następnym ważnym wyzwaniem będzie opracowanie lepszych metod analitycznych w celu poprawy dyskryminacji między wariantami neutralnymi i chorobotwórczymi. Sekwencjonowanie może zastąpić precyzyjne mapowanie w celu wyjaśnienia wielu pozostałych powszechnych wariantów, a w odpowiednich populacjach (tj. Rodzinach z silną historią SM i innych chorób autoimmunologicznych) może również ujawnić rzadkie warianty, które zostały przyczyniają się do ryzyka choroby (116). Sukces będzie zależał od międzynarodowej współpracy i konsorcjów, czego przykładem jest Międzynarodowe Konsorcjum Genetyki Stwardnienia Rozsianego, automatyzacja systemów robotyki w celu zmniejszenia zmienności między systemami oraz interdyscyplinarne badania tworzące mapy genotypowo-fenotypowe w celu lepszego poznania patogenezy SM, prognozowania i potencjalnych podejść terapeutycznych. Podziękowania Chcielibyśmy podziękować Kevinowi O. Connorowi i Chrisowi Cotsapasowi za pomocne dyskusje i krytyczną lekturę rękopisu. Prace te były wspierane przez granty NIH U19 AI07035, P01 AI07374, P01 AI04575, RC2 NS07034, CA 1061-A-18, U19 AI08999, R01 AI09156, P01 AI03967, Fundację Nancy Taylor dla Chorób Przewlekłych oraz grant NIH Medical Scientist Training Program TG T32GM07205. Przypisy Konflikt interesów: David A. Hafler był konsultantem w firmie Biogen Idec Inc., Sanofi-Aventis Inc., Novartis Pharmaceuticals, Teva Neuroscience i Pfizer. Informacje referencyjne: J Clin Invest. 2012; 122 (4): 1180 1188. doi: 10.1172 / JCI58649.
[patrz też: przychodnia pruszcz gdański, czy da się cofnąć czas, mleko kokosowe właściwości ]
[przypisy: ciastka z wróżbą teksty, czy da się cofnąć czas, gorące szesnastki ]