Skip to content

W nowatorskiej formie IFN-y niedobór receptora 1, receptory na powierzchni komórki nie wiążą IFN-y ad 7

2 miesiące ago

369 words

Nasze badanie pokazuje, że identyfikacja mutacji recesywnej missense lub delecji w ramce w IFNGR1 jest niewystarczająca, aby wykluczyć całkowity niedobór. Należy przeprowadzić testy czynnościowe, takie jak oznaczanie ilościowe TNF. wytwarzanie przez świeżo przygotowane komórki krwi stymulowane IFN-y (5, 12), wykrywanie fosforylacji STAT-1 w stymulowanych świeżo przygotowanych monocytach (43), wykrywanie translokacji jądrowej STAT-1 w stymulowanych komórkach EBV-B (13, 17) lub wykrywanie indukcji HLA-DR na powierzchni stymulowanych transformowanych SV40 fibroblastów (11, 13, 17). Komórkowe odpowiedzi na niskie i wysokie stężenia IFN-y powinny być testowane, aby odróżnić całkowity i częściowy niedobór IFN-a R1. Dokładna diagnostyka molekularna na podstawie badań biochemicznych, funkcjonalnych i genetycznych ma ogromne znaczenie dla przewidywania wyników klinicznych i kierowania leczeniem pacjentów. Częściowy i całkowity niedobór IFNa1R różnią się znacznie w prognozowaniu i leczeniu. IFN-. leczenie może być oferowane pacjentom z częściowym niedoborem IFN-a1, podczas gdy przeszczep szpiku kostnego jest jedynym leczącym leczeniem dostępnym dla pacjentów z całkowitym niedoborem IFN-a1 R1. Badanie to podkreśla znaczenie dokładnej diagnostyki molekularnej dziedzicznego, dziedzicznego zaburzenia w racjonalnym leczeniu pacjentów z chorobą prątków. PodziękowaniaJ.-L. Casanova chciałby podziękować Alainowi Fischerowi (Hôpital Necker, Paryż, Francja, UE) za ciągłe zachęcanie i wsparcie. Dziękujemy Françoise Le Deist (Hôpital Necker, Paryż, Francja, UE), Daved H. Fremont (Uniwersytet Waszyngtoński, Saint Louis, Missouri, USA) i Robert D. Schreiber (Uniwersytet Waszyngtoński) za pomocne dyskusje. Dziękujemy John A. Robinson (Uniwersytet w Zurychu, Zürich, Szwajcaria) za mAb A6, Danielę Novick i Menahem Rubinstein (Weizmann Institute of Science, Rehovot, Izrael) za przeciwciała 177,1.1, Dieter Moosmayer (Uniwersytet w Stuttgarcie, Niemcy, UE ) dla przeciwciała IR2 2 i Sidneya Pestki (University of New Jersey, Piscataway, New Jersey, USA) dla przeciwciał anty-R38 i A R99. Praca ta była wspierana przez granty z INSERM, AFM, PHRC, Legs Poix i PNRFMMIP. E. Jouanguy był wspierany przez Ligue Nationale contre le Cancer, S. Dupuis przez MENRT, R. Döffinger przez INSERM i FRM, C. Fieschi przez ARC, S. Lamhamedi przez Association Recherche et Partage i F. Altare przez AFM i INSERM.
[podobne: ile kalorii spalamy podczas biegania, nk w komórce, durszlak czy druszlak ]
[patrz też: nk w komórce, specjalistyka czechów, durszlak czy druszlak ]